Мишићне дистрофије су примарна, наследна обољења мишића дегенеративне природе која најчешће почињу у млађем животном добу. Развијају се годинама и после краће или дуже еволуције доводе до пропадања мишића и немогућности хода, а прогресија тих болести утиче и на знатно скраћен животни век.
Класификовано је више типова мишићне дистрофије. Дишенов облик (ДМД) или Dystrophia musculorum progressiva од које болује пет дечака за које већ више од годину дана фондација коју су оформили њихови родитељи сакупља новац за њихово лечење у иностранству.
Генетска основа
Болест се наслеђује везано за пол, јер су жене су носиоци гена, а обољевају мушкарци. Прве сметње уочавају између треће и пете године. Дијагноза се поставља на основу клиничке слике, а потврђује налазом смањене количине и величине молекула дистрофина у узорку биопсије мишића. Ниво креатин киназе (ензима који се налази у скелетним мишићима, срцу и у малим количинама у мозгу) је 20-100 пута увећан, ЕМГ (анализе магнезијума) има типичан налаз, а хистолошки налаз показује групе некротичних (одумирућих) мишићних влакана.
Абнормалност се може уочити при трчању или скакању детета, а при устајању са пода дете се рукама пење уз натколенице (Gowersov маневар). Мишићи листова ногу су заначајно израженији и изгледају волуминознији због накупљања масног и везивног ткива које се зове псеудохипертрофија, а тврди су као гума. Слабост се прогресивно развија и израженија је у карличном него у раменом појасу. Јављају се и контрактуре зглобова, док је сколиоза, или бочна искривљеност кичме, све израженија. До десете године углавном та деца користе помагала, од дванаесте је већина везана за колица, пре 20 године су већ веома склони компликацијама, а због тешког запаљења плућа, аспирације хране или акутне дилатације желуца имају краћи животни век. Зато је веома важно да се што пре предузме лечење терапијом која може да заустави прогресију болести.
Борба за корак у бољи живот
Након више различитих хуманитарних акција које је организовало „Једро“, фондација родитеља оболелих дечака, а у циљу прикупљања потребних средстава за лечење, на ванредној конференцији која је одржана 10. јула, представљени су резултати њиховог рада и апел за додатну помоћ.
Маријана Рајић, новинарка која је задужена за односе са јавношћу фондације на почетку је објавила да су се ствари значајно промениле од последње конференције.
– Добра вест је извесност терапије која ће помоћи дечацима, али, иако је много постигнуто, прикупљена средства и даље нису довољна. Потребна је додатна пажња јавности и свих који могу да помогну да се што пре сакупе и перостала средстава која би омогућила да се и пети дечак пошаље на лечење -рекла је она.
Поред Мирјане која је водила програм, на конференицији су говорили Горан Васовић, један од оснивача фондације „Једро“ и отац дечака Вање, проф. др Димитрије Николић, ванредни професор Медицинског факултета, катедра педијатрије, начелник одељења за неурологију Универзитетске дечје клинике у Тиршовој и Веселин Војиновић отац малог Душана.
Пише Наташа Ускоковић
Опширније прочитајте у нашем штампаном издању