Порфирија спада у ретке, генетски условљене болести која се карактерише поремећајима метаболизма порфирина, једињења која су важна за пренос кисеоника у крви и његовог крајњег производа хема, компненте хемоглобина. Нагомилавање порфирина може да доведе до оштећења и изумирања ћелија јетре (хепатоцита) и да заједно са другим факторима (светлост, алкохол, лекови) изазове додатна оштећења разних органа (кожа, јетра). Тада настају врло токсични радикали кисеоника који оштећују околне ћелије, а могу да настану и липидни радикали који доводе до уништења ћелијске мембране. Поред наследних, постоје и стечене порфирије које нису проузроковане неким генетским дефектом, а карактеришу се повећаном концентрцијом порфирина у урину и могу се јавити код разних интоксикација, обољења крви и система за варење.
Поводом глобалног обележавања борбе против ове болести под називом „Изазови за које постоје решења“, у прес центру УНС-а у Београду, одржана је конференција на којој су учествовали: проф. др Ивана Баста, проф. др Јасмин Барман-Аксозен, др Милена Радојевић, др Ирфан Ћоровић, Надежда Пејовић, председница Националног удружења за ретке болести Србије (НУПС), Тамара Тодоровић и друге чланице Удружења порфирија.
Тамара Тодоровић је у уводном делу рекла да се процењује да у Србији има више стотина људи који живе са порфиријом и да је код нас најзаступљенија акутна интермитетна порфирија која се најчешће открива у својој акутној фази, мада је то хронично стање.
– Време је да се обезбеди доступност лечења, адекватна дијагностика и континуирана подршка свима који живе са том болешћу, ма где да се налазе, напоменула је Тамара.
Др Ивана Баста, проф. неурологије на Медицинском факултету (КЦ Србије, одељење за неуромишићне болести) рекла је да је порфирија болест „са више лица“ и различитим клиничким манифестацијама што представља велики проблем у дијагностици.
– Као и код других ретких болести, ови пацијенти се суочавају са бројним проблемима до успостављања праве и адекватне дијагнозе. Болест најчешће почиње у адолесцентном периоду, посебно код женске популације, када се најчешће жале на неспецифичне болове у трбуху, доњем делу леђа и у екстремитетима, посебно у ногама. Након тога се јављају и други неспецифични симптоми као што су мучнина, нагон на повраћање и повраћање, затвор, а чести су и крдиоваскуларни симптоми као што су убрзан рад срца и пораст крвног притиска, и проблеми са пражњењем мокраћне бешике. Међутим, тек када се појаве и симптоми попут конфузности, дезоријентације и слабости мишића, када се пацијенти упућују код неуролога, ситуација нам је нешто јаснија, али како постоје и различите неуромишићне болести које се карактеришу управо неуромишићном слабошћу, постоје проблеми у прецизном и правовременом постављању дијагнозе. Зато је важно да се узме правилна анамнеза од пацијента и од чланова његове породице, и да ли је постојало нешто што је покренуло читав низ тих симптома.
Пише Наташа Ускоковић
Опширније прочитајте у нашем штампаном издању