Спинална мишићна атрофија (СМА) је редак неуромишићни поремећај који доводи до губитка моторних неурона и прогресивног губитка мишића. Деца са СМА се рађају без SMN1 гена а болест се манифестује постепеном, али прогресивном атрофијом мишића и губитком основних животних функција, као што је ходање, варење хране, гутање и дисање. Обично се болест дијагностикује у раном детињству, али се може појавити и у каснијем узрасту када има блажи ток. Заједничка карактеристика им је прогресивна слабост вољних мишића при чему су прво захваћени мишићи руку, ногу и дисајних органа, а може да укључује и лошу контролу главе, тешкоће при гутању, сколиозу и слабу покретљивост зглобова.
Удружење СМА Србије родитеља оболеле деце и одраслих пацијената организовало је недавно округли сто у прес центру УНС-а, поводом девет година од свог оснивања, како би указали на изванредне резултате у лечењу, те до недавно неизлечиве болести и како би разговарали о актуелним темама, квалитету живота и инклузији деце и одраслих који живе са том болешћу.
Србија се данас убраја међу ретке земље које су увеле обавезни неонатални скрининг на СМА, чиме је омогућено рано откривање болести и правовремено лечење оболелих о трошку државе. Такав приступ значајно мења ток болести и отвара нове перспективе за пацијенте и њихове породице, а о резултатима скрининга и утицају савремених терапија на педијатријске и адултне тј. одрасле пацијенте, из угла пацијената, породица и лекара говорили су: Оливера Јововић, државна секретарка Министарствa за рад, запошљавање, борачка и социјална питања, др Жељко Попадић, директор сектора за лекове и фармакоекономију РФЗО, проф. др Димитрије Николић, неуропедијатар из Универзитетске дечије клинике у Тиршовој, проф. др Наташа Церовац, дечији неуролог са Клинике за неурологију и психијатрију за децу и омладину, др Иво Божовић, спец. неурологије из Универзитетског Клиничког центра Србије, асс. др Гордана Ковачевић, дечији неуролог из Института за здравствену заштиту мајке и детета “Др Вукан Чупић”, доц. др Милош Бркушанин из Центра за хуману молекуларну генетику са Биолошког факултета у Београду, Владан Жикић, председник Националне организације за ретке болести (НОРБС) и Славица Крњић, мајка дечака из Удружења СМА Србија.
Проф. др Небојша Тасић из Министарства здравља је на почетку скупа, у свом уводном излагању, истакао:
– У протеклих девет година постигнут је велики напредак код откривања болести у раној фази што је омогућило многим малишанима да се излече. Министрство здравља активно сарађује са овим и са другим удружењима за ретке болести на свеобухватном приступу. Истакао бих значај мултидисцилинарног приступа и укључење стручњака различитих профила и њихове координације које су кључне да се све особе са ретким болестима на адекватан начин лече.
Др Жељко Попадић, директор сектора за лекове и фармакоекономију РФЗО је рекао да нико није очекивао да ће доћи до таквих резултата.
Текст и фотографије Наташа Ускоковић
Опширније прочитајте у нашем штампаном издању